S'ha aconseguit el catàleg més complet de diversitat genètica de primats que existeix fins ara.
Mona de Gibraltar | Sere Graff, Getty
El passat mes de juny la revista Science va publicar un número especial, un dels pocs produïts des d’Espanya, on es recull un estudi internacional codirigit pel biòleg Tomàs Marquès-Bonet, investigador de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) del CSIC i del Departament de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra. Fet en col·laboració amb Kyle Farh de l’empresa estatunidenca Illumina, dedicada a la computació aplicada a la seqüenciació genètica, i Jeffrey Rogers, del Departament de Genètica Molecular i Humana de la Facultat de Medicina de Baylor, a Texas.
Un equip d'elit que ha aconseguit una fita remarcable: el catàleg més complet de diversitat genètica de primats que existeix fins ara. Per les persones no versades en la matèria, això ens diu més aviat no gaire. Però el cert és que es tracta d’un estudi que revela dades molt útils per a la conservació dels primats no humans i també característiques clau sobre l’evolució de la nostra pròpia espècie i de les malalties que patim.
«Aquest catàleg d’ADN ha multiplicat per quatre el nombre de genomes de primats disponibles fins al moment. Està conformat per material genètic de 809 individus de 233 espècies de primats (gairebé la meitat de les existents) del 86% dels gèneres, i conté informació de primats d’Àsia, Amèrica, Àfrica continental i Madagascar», explica Marquès-Bonet. El 80% d’aquestes dades genòmiques han estat seqüenciades al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmic (CNAG) de Barcelona
La comparació del genoma d’aquests parents nostres tan propers amb el dels Homo sapiens permetrà, amb l’ajut d’un algoritme d'intel·ligència artificial anomenat PrimateAI-3D creat per Illumina, identificar un gran nombre d’un tipus de mutacions que afecten la composició dels aminoàcids i poden alterar la funció de les proteïnes, peces moleculars essencials per a la vida.
«El 66% de les espècies està amenaçada deguda a diverses causes, com la pèrdua d’hàbitat, la caça o el comerç il·legal»
Fins al 94% d’aquestes mutacions poden no ser benignes i, si afecten els primats no humans, vol dir que també ens afecten a nosaltres. «Una de les limitacions de la genètica humana i clínica és la incapacitat actual per detectar, entre centenars de milers de mutacions, les que originen malalties. Ara, gràcies a aquest estudi, es podran detectar en humans aquestes mutacions genètiques responsables de malalties», afegeix l’expert.
Però no només això: aquest inventari genòmic també farà possible una millor gestió de la conservació dels primats, tant pel que fa a la taxonomia com al seu estat de salut, una cosa urgent si tenim en compte que el 66% de les espècies està amenaçada deguda a diverses causes, com la pèrdua d’hàbitat, la caça o el comerç il·legal.
«La genètica aplicada a la conservació és una eina molt útil per saber quines espècies necessiten més esforços de conservació», afegeix Marquès-Bonet. Ens permet saber, per exemple, si una població d’una determinada espècie pateix consanguinitat, és a dir endogàmia o producció de descendència entre parents, un fet que comporta efectes negatius i posa en risc la seva supervivència.
Conèixer millor els primats i protegir-los, és, en definitiva, molt útil per conèixer-nos més a nosaltres mateixos i aprofundir en una qüestió interessant: què és allò que ens fa humans?
